患儿,男,3岁。生后半年发现智能落后半年,反复惊厥,且尿有鼠尿味。体检:目光呆滞,毛发棕黄,心脏正常,四肢肌张力高,膝反射亢进,尿三氯化铁试验阳性。可能的...

作者: tihaiku 人气: - 评论: 0
问题 患儿,男,3岁。生后半年发现智能落后半年,反复惊厥,且尿有鼠尿味。体检:目光呆滞,毛发棕黄,心脏正常,四肢肌张力高,膝反射亢进,尿三氯化铁试验阳性。可能的诊断是()。
选项 A.苯丙酮尿症 B.半乳糖血症 C.高精氨酸血症 D.组氨酸血症 E.肝糖原累积症
答案 A
解析 苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下、惊厥发作和色素减少。

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  • 文件: /twcms/kongphp/cache/cache_redis.class.php
  • 位置: 第 85 行
    <?php echo 'KongPHP, Road to Jane.'; ?>